线粒体基因组快速入门

线粒体基因组与人类疾病的关系

1、糖尿病是一种常见的内分泌代谢疾病，我国患者数量庞大。糖尿病的发生与遗传和环境因素密切相关，而线粒体基因片段的缺失或突变被认为是糖尿病发病的重要因素之一。1997年，美国糖尿病协会将此类糖尿病定义为线粒体糖尿病，这类糖尿病约占Ⅱ型糖尿病的5%。线粒体与肿瘤之间的关系也引起了广泛研究。

2、线粒体是细胞有氧呼吸的主要场所，人的生老病死也不只是由线粒体决定的，有很多原因的。人的疾病也有与线粒体挂钩的，有线粒体的遗传病。人类体内如果没有线粒体，那肯定会死了，没有足够能量供应。

3、线粒体病是一种由遗传缺陷导致线粒体代谢酶功能障碍，进而影响ATP合成和能量供应的一系列异质性疾病。线粒体作为与能量代谢密切相关的细胞器，其功能异常与多种人类疾病相关，尤其是呼吸链氧化磷酸化过程的异常。首次由Luft等（1962年）报道的线粒体肌病，进一步证明了氧化磷酸化脱偶联现象。

4、线粒体基因组有多个拷贝，但随着年龄的增长，不同的线粒体DNA（mtDNA）拷贝将累积越来越多的突变，导致OXPHOS系统缺陷。研究还发现，单个或少数几个线粒体DNA突变可能并不会对细胞产生太大影响，但当这些突变积累到一定程度时，将会导致OXPHOS缺陷和代谢改变，从而在肿瘤发生过程中提供选择性代谢优势。

5、线粒体里也含有DNA，受精卵中的线粒体全部来源与母本，能遗传母本上的某些疾病。线粒体基因组是一个线粒体内的所有基因，因为各个线粒体内基因相同。

6、线粒体病与其他疾病的关系：线粒体病与许多人类疾病密切相关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常。某些神经系统变性病，如帕金森综合征和肌萎缩侧索硬化，也被证明与呼吸链缺陷有关。综上所述，线粒体病是一种复杂且多样的遗传性疾病，其发病机制和症状表现均受到多种因素的影响。