歌舞伎面谱综合征的小女孩有什么特点呢?
1、典型面部特征（“歌舞伎妆容”样外貌）眼裂长：眼睛大而外眼角下垂，类似传统歌舞伎演员的妆容。下眼睑外翻：部分患者下眼睑向外翻，可能伴有睫毛稀疏。宽鼻梁/低鼻尖：鼻梁扁平，鼻尖凹陷。眉弓高而稀疏：眉毛呈拱形，外侧部分可能稀疏。其他：耳廓突出、唇腭裂等。
2、首先，歌舞伎面谱综合征的面部特征非常独特。患者通常有宽而平的额头，眼睛向上倾斜，眼距较宽，眼睛下方有较深的眼袋。鼻子较宽且扁平，嘴唇较厚，有时会出现嘴角下垂的情况。此外，患者的头发通常较稀疏，耳朵较小，耳廓可能不完整。
3、歌舞伎面谱综合征是一种遗传性疾病，主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。以下是该病症的详细介绍：特殊容貌：患者的容貌具有特征性，如下眼睑外翻，呈现出类似浓妆的容貌。此外，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等异常。
歌舞伎面谱综合征临床诊断
1、目前，人们对歌舞伎面谱综合征的了解还停留在其作为遗传病的认知阶段，其发病过程、发展动态以及最终结果都尚未明朗。新生儿阶段，患者的表现往往不明显，这使得早期诊断Kabuki综合征面临挑战。对于成年患者的疾病发展和表现形式，医学界也尚未有深入的理解，这使得临床医生在诊断这类患者时会遇到困难。
2、上颌骨及面部中央发育不良可能是造成Kabuki综合征患者小牙弓和错位咬合的原因。耳廓畸形、中耳炎、耳聋是Kabuki综合征患者常见的并发症。耳大而突出，呈杯状是其耳廓畸形的主要特点，这一外貌特点也为Kabuki综合征的诊断提供了帮助。中耳炎是常见的并发症之一，这与Kabuki综合征患者内耳畸形有关。
3、歌舞伎面谱综合征是一种遗传性疾病，主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。以下是该病症的详细介绍：特殊容貌：患者的容貌具有特征性，如下眼睑外翻，呈现出类似浓妆的容貌。此外，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等异常。
4、现在仅仅认识到Kabuki综合征是一种遗传综合征，其疾病的发生、发展、转归都不清楚。Kabuki综合征患者的临床表现在新生儿阶段并不明显，这给早期诊断Kabuki综合征带来了困难。同样，对其疾病的发展和表现形式还没有透彻了解又使医生对此类成年患者的诊断感到很棘手。
5、重医儿童医院内分泌科经过层层筛查检测，发现乐乐不仅多处骨骼畸形，智力发育缓慢，是重度智力障碍，生长激素比正常儿童值低，而且还伴有先天性心脏病，双耳中度失聪。由于乐乐有漂亮独特、超乎常人的面貌，医院初步诊断他患上世界上罕见的“歌舞伎面谱综合征”。
6、关于Kabuki综合征的临床表现，人种差异的争议存在。尽管大多数学者认为所有种族患者都具有典型的Kabuki面容，Kaiser—Kupfer等报告了一例美国黑人患者，其不具备弓形眉，鼻部结构也与典型特征不符。
